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儿童多动症300问-第11部分
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抽动秽语综合征与心理因素是什么关系？
近年来，抽动秽语综合征与心理学的联系已被证实，已知行为与感情方面和抽动秽语综合征虽没有内在联系，但不否定其相互联系。抽动秽语综合征可发生学习困难、多动、注意力不集中，甚至严重影响在学校和家庭的正常活动以及社会交往，缺少自爱自尊 。同时抽动受情绪的影响，患儿兴奋紧张时增加，而在注意力集中时减少。不少学者尝试心理治疗，报告对抽动秽语综合征的主要症状无明显效果，而对于继发于抽动秽语综合征引起的情绪、行为、学习困难和注意力障碍则有很大益处。所以，心理因素对抽动秽语综合征病情轻重有一定影响，而治疗时不能单独用心理疗法，只能做为药物治疗的辅助治疗，但在整个治疗过程中是不可缺少的。
抽动秽语综合征与精神因素有什么关系？
有人认为抽动秽语综合征是个人承受压抑时一种反抗心理的表现形式。几乎所有病人在精神有压力时症状加重，患者注意力集中到其他事物时，抽动症状可减轻，因而多数人认为本病与精神因素有关，社会心理状态的各种因素与抽动症状的减轻或恶化有相关关系。但临床亦可见到有部分患儿起病与精神关系不大，而单纯用心理疗法治疗抽动秽语综合征无效。所以推测，心理压力、精神紧张可能与感冒、发烧等原因一样只是患儿的诱因，而不是致病的根本原因。
抽动秽语综合征是否有神经系统器质性病变？
国外学者研究认为，一些患者肌张力有改变或精细运动缺损，这些神经系统体征提示有器质性损害。而围产期有损伤病史的儿童发病率亦高，亦支持以上结论。从少数尸解报告（因本病是非致死性疾病，尸解病例很少，多为个案报告）发现在纹状体含多巴胺丰富细胞群中有一种异常的细胞类型，这种异常细胞可能是损伤后的结果，也可能是本病的病理学基础。另有人在尸解中进行精细细胞系统病理学和免疫组织化学检查后发现，抽动一秽语综合征患者苍白球外侧背部完全缺乏dynorphin样阳性绒毛样纤维，腹侧亦很少。因此认为从纹状体纤维投射致苍白球中的dynorphin减少，可能为此病病人的脑病理改变。影像学检查见到，18例抽动秽语综合征患者全部左苍白球明显小于右侧。豆状核平均体积比正常人小，两侧基底节体积不对称。
从以上国内外资料看，基底神经节的病理性改变可能是抽动秽语综合征的病因，亦即此病可能合并基底神经节部位的器质性改变。
抽动秽语综合征病因与哪些神经递质有关？
抽动秽语综合征病因尚未完全清楚，近年来随着神经药理学及神经生化学方面的发展，对抽动秽语综合征的神经递质学说有更进一步的认识，主要涉及以下几种：
（1）多巴胺（DA）：氟哌叮醇是一种高效多巴胺受体阻滞剂。用氟哌叮醇治疗抽动秽语综合征有效，故反过来证明患者的纹状体内存在过度活跃的多巴胺系统。服用加强多巴胺系统活动的药物如L多巴、苯异丙胺、苯哌啶醋酸甲酯等可使抽动秽语综合征病情恶化，似乎亦能间接证明这一观点。但由于大脑取样的困难，至今并未见到抽动秽语综合征患儿脑组织内多巴胺含量测定的直接证据。高香草酸（HVA）是中枢神经系统中多巴胺的主要代谢产物，通常被作为多巴胺活性的主要指标。在抽动秽语综合征临床观察中，有人报告，抽动秽语综合征患儿治疗前脑脊液中高香草酸水平低于正常对照组，而在治疗后水平提高。这种变化，推测为突触后多巴胺受体为药物阻断后，突触后神经元反馈性兴奋，突触前神经元使多巴胺细胞释放更多的多巴胺，从而相应的代谢产物增加。这一现象又提出一问题，抽动秽语综合征不单是存在中枢多巴胺活性过度，而且有突触后受体超敏感。虽递质释放正常，但由于超敏的受体引起效应细胞的反应活动过度。
（2）去甲肾上腺素（NE）：3甲氧基4羟基苯乙二醇是去甲肾上腺的一种代谢产物，国外有人测定了患者血浆中代谢产物的水平，发现在有些病人中水平升高，从而推测可能存在中枢去甲肾上腺活性增高的因素。
（3）5羟色胺：在生理情况下，5羟色胺脱氨基代谢为5羟吲哚醋酸。丙磺舒可以阻断此代谢产物的运转，故丙磺舒负载试验可以增加脑脊液中5羟吲哚醋酸的浓度。国外有人进行抽动秽语综合征患者丙磺舒试验后，发现此浓度水平低于正常对照组。故推测抽动秽语综合征患儿存在5羟色胺神经元的缺陷或受体的高敏感性，应用5羟色胺的前身——L5羟色胺酸使患儿症状改善，亦间接证明抽动秽语综合征与5羟色胺代谢有关，另外也有报道与乙酰胆碱和γ氨基丁酸有关
抽动秽语综合征有家族性吗？
有学者在发现抽动秽语综合征的早期，即认为本病与遗传有关。1920年开始，大量的研究发现家族性抽动秽语综合征的发生，在许多家族成员中伴有慢性运动性抽动的发生率可达30％～40％。几乎各种遗传方式均可发生，并认为常染色体显性遗传伴有基因突变是主要遗传方式，但不能除外多基因遗传。疾病严重性亦不因代代相传而增加，男性患者具有阳性家族史的为45。9％，女性具有阳性家族史的为62。2％，有人报告一组9对双胞胎儿童中7对同患抽动秽语综合征，并随访他们的子女亦有患此病者，Jenkins报告了一对同卵双胎者同时患抽动秽语综合征。以上均说明抽动秽语综合征有家族性、遗传性。
我国有一家多例患抽动秽语综合征的报告吗？
早在19世纪就认为抽动秽语综合征有遗传因素，国外亦有家族性存在的报道。我国家族性报道较少，1984年安徽中医学院附属医院杨任民等报道一家族兄妹二人先后发病，其父亦患抽动秽语综合征的病例，较典型，转录于下，以引起注意。例1程某，男12岁，学生，患儿缓慢性进行性不自主四肢多动，伴挤眉弄眼4年，于1981年8月17日入院。4年前老师发现患儿上课时常出现急速而短促的挤眉弄眼、努嘴、扭颈等不自主无节律动作。且日益频繁，尤以精神紧张或激动时加重，另有在行走中突然两手紧按腹部，双腿紧夹或蹬足跳跃动作，自己不能控制。近来喉部常有干咳样“嘿嘿”声，入睡后上述症状消失。足月顺产，无其他异常病史。脑电图各导联有散在14～18cps波及短程4～7cps波。用氟派叮醇效不佳改用三氟拉嗪好转。例2，为例1之妹，女，9岁，以发作性不自主四肢抽动3年，喉中“哼哼”声3个月，于1983 年1 月14日入院。患儿6岁起常出现不自主快速而短促的全身不规则抽动，如耸肩、屈胸、缩颈，每次持续约1秒钟，每阵连续3～5次不等。情绪激动时频繁，入睡后消失。手中不论拿到何物，常不能控制地用力捏、扯或摇动；徒手时常搓衣角，摸头发。近年来情绪不稳定，暴躁易怒，近3个月来喉中常发出“哼哼”声音。自称不能控制。患儿早产20天。检查时平举双手可见两上肢频频以近端为主突发闪电式短促抽动。抗“O”、血沉均正常。服用氟派叮醇并用吡啶斯的明后好转。追溯病史及家族史，知其父亦有不自主眨眼、耸肩等症状，但年龄已过青春期，其症状有所好转和减轻。这一典型家族性抽动秽语综合征，进一步肯定了家族性抽动秽语综合征的存在。在临床工作中如遇有抽动秽语综合征患者，应注意寻问其家族史。
抽动秽语综合征遗传方式是怎样的？
近代研究已提出许多抽动秽语综合征的遗传易患性问题。但明确的遗传方式尚不完全清楚。对13对双生子患抽动秽语综合征的研究表明，其单卵双生子共同患病率77％，双卵双生子占23％。对其基因研究，发现外显率不同的常染色体显性基因。家系研究亦得出同样结果。故有些人认为，此病可能为伴有不同外显率的常染色体单基因遗传。但也不排除非遗传性因素对抽动秽语综合征的表达的作用。如妊娠期服用止吐药或其他药物而致基因发生改变等。
上呼吸道感染能诱发抽动秽语综合征吗？
上呼吸道感染诱发抽动秽语综合征报道较多见，可能因为病毒感染影响纹状体部位的神经递质，诱发了本有此病遗传缺陷人的发病。中医认为，上感多为风邪外侵，风善动摇，外感风邪易致抽动，外风引动内风则肝风内动而致此病。其具体表现为，初起可见咽痛、发烧，同时或后期患儿清喉声不断，有强迫性或怪异发声，至上感症状及咽部充血消失，其症状不减或渐加重，伴有头面部及肢体的不自主抽动。此类患儿在治疗时要注意在治疗外感药中加用熄风镇惊之品。有的患儿随上感症状好转其抽动可消失。如仍有抽动，则按中医辨证论治原则，进行辨证分型治疗。
哪些药物可诱发抽动秽语综合征？
当用药物治疗其他病时引起类似抽动秽语综合征的表现。据报道用氯氮平治疗精神病病人时，有1例诱发了此病。症状典型，且症状轻重与药物剂量成正比，停药后症状可渐消失。用公认的对抽动秽语综合征有效的氟哌叮醇可抑制发作。氯氮平是通过选择性阻断中脑边缘神经递质通路而起到抗精神病治疗作用的，而抽动秽语综合征被认为是纹状体多巴胺系统中多巴胺活动过度而致。氯氮平似乎能选择性增强此处的多巴胺功能，从而引发抽动秽语综合征的抽动。但不是每个人都发病，故与个体遗传有关。说明氯氮平在个别人可诱发此病。
卡马西平也有类似报道，应引起医者注意。
抽动秽语综合征的主要临床表现是什么？
主要表现是慢性、波动性、多发性运动肌突然、快速、重复的抽动，并伴有不自主发声和行为改变等症状。早期抽动以面部为主，继之颈肩部，渐至躯干、四肢。少数患儿不自主骂人及模仿别人的语言、多动、注意力不集中、课堂上控制不住地乱跑等。
抽动秽语综合征中抽动的特点是什么？
抽动秽语综合征以抽动为主要临床表现，其抽动特点如下：抽动多以快速、多组肌肉同时出现。面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、扬眉、皱眉、咧嘴缩鼻、做怪相等；头颈部肌肉抽动则为点头、摇头、扭头、挺脖子、耸肩等；躯干部肌肉抽动则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩手、举臂、扭臂；下肢抽动表现为抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常。喉部肌肉抽动则为异常发音，如干咳声、吼叫声、吭吭声，或随地吐唾沫，或发音时重音不当，或有时不自主骂人等。
以上各组症状，有人同时出现，有人是先有一组症状，一段时间后换一组或加一组症状。抽动发作时意识清楚，用意识可以短暂控制，入睡后抽动消失，性情紧张时加重。
抽动秽语综合征抽动的变化规律怎样？
抽动是本病早期的主要临床症状及特点，75％～90％的患儿自述在发作前有眼睛不舒服或颈部不适感觉，随即出现单眼或双眼眨动，用力甩头部的动作。其不适感可在一次动作中缓解。部分患儿的抽动与当时的想象或试图讲话的内容有关。随着病情的发展，以后在无任何感觉和意识的参与下即出现刻板、多变、难以自制的肌群抽动，这些好象有目的抽动，实际上是自发动作 ，当连续发生时，即为复杂性抽动的表现。如患儿初起面部发生轻微抽动时，用夸张面部表情的方式来加以掩饰，多次发生后，面部肌肉不自主抽动和试图掩饰的表情交织出现，导致面部重复出现的“鬼脸”样现象。为了克制或掩饰还可能出现更复杂古怪的动作。如在坐姿时为了掩饰面部及颈部的抽动，在发作时患儿下颏突然触膝，手指抽动时则用旋转手指及上臂以掩饰，下肢抽动时则以用力跺脚来掩饰等。掩饰的动作比实际抽动的动作幅度要大。由于这些掩饰动作与不自主抽动动作的交替，使症状复杂化。到后期表现更为明显、典型。
抽动秽语综合征中抽动的易发部位在哪里？
多发性抽动是多组肌群同时或相继抽动，但其易发部位不尽相同。国外有人总结666例多发性抽动患者抽动症状终生分布的百分比如下：单纯抽动：单纯面部抽动占93。1％；头颈部抽动91％ ；上肢抽动者68。6％；下肢抽动者40。7％；躯干部抽动者46。5％；单纯发音抽动者98。5％；而复杂运动抽动者68。5％。受累最多的易发部位是头颈区。
抽动秽语综合征发音抽动的具体表现是什么？
发音抽动即表现为异常发音。可单独出现或与其他肌肉抽动同时出现，发生率为79％～98。5％ 。引起发音抽动的最多见部位为喉部肌肉，抽动时发出爆破声、呼噜声、干咳声或清嗓子声；其次是舌肌抽动则为咂舌声、嘘声、吱声、嘎声，鼻部抽动则为喷鼻声、气喘声、嗤
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