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怀孕完全知识手册(装在手机里面研究-第7部分
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对于智能迟缓，目前还没有有效的治疗措施，因此预防是十分必须的。在准备生育之前，不妨了解一下目前我国对于与智能障碍有关的一些优生服务，包括准备生育之前的遗传咨询（染色体病、单基因病、多基因性神经管缺陷、多基因遗传性智能低下），怀孕之后可以做常规性的产前监护（贫血、高血压、发现高危等），不放心还可以做产前诊断（绒毛、羊膜穿刺、超声、胎儿蛋白等）。
嘴唇与孕妈咪的孕期保健
空气中不仅有大量的尘埃，而且其中还混杂不少的有毒物质，如铅、氮、硫等元素。它们落在孕妈咪身上、脸上的同时，也会落在嘴唇上，然而，很多孕妈咪在外面的时候，通常都很注意不随便用手拿东西吃，或从外面一回到家，就马上去洗手。可是，很少想到嘴唇也同样应该做卫生，经常在没有清洁嘴唇的情况下喝水、吃东西，或时不时地总去舔嘴唇。殊不知这样做很有害处的。因为，空气飘尘中的很多化学有害物质以及病原微生物，会落在孕妈咪的嘴唇上，它们一旦进入孕妈咪的体内，要比其他人更为有害，它会使胎儿因此而无辜受害，引起一些不应该发生的结局，如引起组织器官畸形等。
提醒：外出时，最好在嘴唇上涂上能阻挡有害物的护唇膏。如果要喝水或吃东西，一定要先用清洁湿巾擦拭干净嘴唇。回到家后，洗手的同时别忘了洗个脸。
孕前产前心情放松50招
（1）孕前看医生，做检查；
（2）改变不良饮食习惯；尽量食用多种健康食品；
（3）锻炼身体，孕前锻炼有益于孕期保持体形，降低流产的发生率；，减少分娩并发症的发病率，有助于快速分娩；
（4）接受怀孕教育；
（5）食用一些从未尝试过的新品种蔬菜；
（6）翻阅一本有关怀孕方面知识的书籍；
（7）提前3个月放弃使用化学避孕工具；
（8）戒烟；
（9）服用产前维生素（含叶酸）；
（10）找一同伴与你一起开始健康生活方式；
（11）留意月经周期，这会有助于你知道何时排卵及推算受孕时间，并能精确计算预产期；
（12）如果你要更换一名新医生，请在孕前完成并去拜访；
（13）向朋友请教有关怀孕及做母亲的经验；
（14）避免接触一些可能对胎儿有伤害的化学物质，这些化学物质可能存在于你的工作和家庭环境中；
（15）孕前请看牙科医生；
（16）如果你正准备怀孕或你自己也不好确定是否已经怀孕；去医院看病或体检时；请告诉医务人员；这会使你免受不利于胎儿或孕期的检查及免用有害化学药品；
（17）不要再清洁猫窝；
（18）可能要花一年的时间才能怀孕，你应该有这种思想准备。如果你年龄已超过35周岁，并且努力怀孕半年至一年都未如愿，你应去看医生；
（19）开始实施怀孕；
（20）宣布怀孕；
（21）向父母请教有关经验，并将你打算与他们不同的地方告诉他们；
（22）注意休息，白天也小睡片刻；
（23）阅读一本杂志（孕期方面的）；
（24）若有呕吐、胃或心口灼热、便秘等症状，采用非药物疗法；
（25）注意饮水；
（26）再读一本书；
（27）参加产前瑜珈或体育锻炼班；
（28）定期找助产士或医生检查；以便发现问题及时处理；
（29）参加孕早期培训班；
（30）每日增加300…500卡热量；
（31）如果不打算在家分娩，应在参观几家要去分娩医院或机构后再做决定；
（32）记住可以给医生打电话的时间标志；
（33）与导乐交谈，她会帮助你安全、快速、满意地分娩；
（34）做好饮食纪录，以便保证每日摄入所需热量；
（35）如果你正在装修房子或婴儿室，应避免油漆和壁纸的有毒气味。不要干重活，有重活请朋友帮忙，保持开窗通风；
（36）多试着照看朋友的婴儿，学习一些护理新生儿的方法；
（37）参加分娩学习班，早点报名以保证你能如期接受培训；
（38）对妊娠晚期妇女来讲，游泳是个好办法，这样可帮助你缓解疼痛，并使你觉得腹部重量减轻；
（39）参见母乳喂养学习班，以使你提前做好母乳喂养的准备；
（40）上床前请先做适当的伸展运动，这会防止你腿抽筋；
（41）坚持体育锻炼，既使是感到累了不得不放慢速度时，也要坚持，这会使你产后快速恢复；
（42）写一份分娩计划，记下在你分娩过程中想要或需要的东西，并让医生和那些当你分娩时应邀在你身边的人知道；
（43）准备一架照相机；
（44）避免心情紧张；
（45）让骨盆倾斜，这会有助于缓解疼痛，让胎儿处于良好的出生位置；
（46）如果你的预产期临近了，请包好自己的东西，不要忘记带上保险证、预约住院的表格、照相机及分娩计划等；
（47）检查临产征兆；
（48）在分娩前照一张像；
（49）读书；
（50）吻你的小宝宝。
产前诊断可以诊断的遗传病
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
孩子的常见病与遗传有关吗
典型的遗传病大多是罕见病，但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性心脏病、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等，还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、高血压病等都与遗传因素有关。
与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上，而且病种不少，它们有不少共同的特征：
1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。
2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关，已有的病历数越多，再发风险越大。
3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关，病变越严重，家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般，当患者属于发病率较低的那种性别时，亲属的发病风险较高，发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
产前诊断都有些什么方法？
产前诊断适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下：
1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。
2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导态儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15…21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。
4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16…20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。
5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。
8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。
一组关于遗传性疾病的问答
问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？
答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50％。经验风险率如下：
问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿
答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0。1％，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？
答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？
答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20…60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。
了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断。
下篇 工作、生活与完美怀孕
孕期“五大胎儿安全杀手”
有些平时看来很安全的东西，在胎儿看来却是十分危险�
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